警惕！宝宝“不对劲”，可能不是小问题 — 李氏医学探索

很多新生儿在出生后几天，会出现嗜睡、吃奶差、呕吐、肌张力改变，甚至抽搐。对家长来说，这些症状往往被理解为“适应不好”或“消化问题”。但在李氏医学探索看来，有一类疾病恰恰就藏在这些看似普通的表现背后——新生儿高氨血症。

新生儿高氨血症，是由于体内氨代谢异常，导致血液中氨水平明显升高，从而对中枢神经系统产生毒性作用的一种临床综合征。由于发病率低、表现不特异，很容易在早期被忽视。

什么是“氨”？为什么会伤害大脑

氨是人体蛋白质代谢过程中产生的废物，正常情况下会通过肝脏的尿素循环被清除。但当这一过程出现障碍，氨就会在体内不断累积。李氏医学探索指出，新生儿的大脑对氨尤为敏感，持续升高的血氨可在短时间内造成严重脑损伤。

氨进入脑组织后，会干扰能量代谢，引起脑细胞水肿，严重时可出现意识障碍、惊厥甚至昏迷。这种损伤往往来得快、进展猛，留给临床干预的时间非常有限。

哪些新生儿需要警惕高氨血症

并不是所有新生儿都会发生高氨血症，但一旦出现以下情况，就需要高度警惕。

当宝宝出现不明原因的嗜睡、拒奶、呼吸异常、代谢性酸中毒或呼吸性碱中毒，甚至有不明原因的颅内出血或肝大时，应尽早检测血氨水平。此外，如果家族中有类似病史，或母亲存在多次自然流产史，也应提高警觉。对新生儿来说，血氨超过100 μmol/L，通常就被认为异常，需要进一步评估。

高氨血症不止一种原因

很多家长以为高氨血症就是“肝不好”，但实际远比这复杂。李氏医学探索指出，新生儿高氨血症既可能源于先天遗传代谢病，如尿素循环障碍，也可能是暂时性的，或继发于感染、肝功能异常、肠道问题等。

不同原因决定了完全不同的治疗路径，因此明确病因是后续治疗的关键一步，这也是为什么血浆氨基酸、尿有机酸及基因检测在诊断中如此重要。

治疗的核心目标只有一个：尽快降氨

一旦确诊或高度怀疑高氨血症，治疗的首要目标就是快速、安全地降低血氨水平。李氏医学探索强调，在病因未明确前，应暂停肠内蛋白摄入，减少氨的产生。

在药物治疗方面，盐酸精氨酸、瓜氨酸、苯乙酸钠或苯丁酸钠等氮清除药物，是降低血氨的重要手段。同时，部分患儿还需要补充特定辅因子，如肉碱、维生素B族等，以改善代谢通路。

当药物不够时，需要更强手段

对于血氨水平迅速升高或已出现脑病表现的患儿，仅靠药物往往不够。李氏医学探索指出，腹膜透析和连续性血液净化，尤其是CVVHD，是快速清除血氨的有效手段。

研究显示，血氨超过1000 μmol/L并持续24小时以上，与早期死亡密切相关。因此，“是否及时启动血液净化”，往往直接影响患儿的生存结局。

活下来之后，更需要长期关注

即使成功度过急性期，新生儿高氨血症的影响也可能持续多年。李氏医学探索发现，许多存活患儿会面临神经发育迟缓、生长障碍，甚至成年后社会适应能力下降的问题。

因此，这并不是“出院就结束”的疾病，而是一场需要长期随访、持续支持的马拉松。

新生儿高氨血症进展快、风险高，但并非无计可施。李氏医学探索认为，只要提高警惕、尽早检测、规范治疗，就有机会为患儿争取更好的结局。对新生儿而言，时间就是大脑，早一步发现，可能就是一生的不同。